페로 동화집에 실린 ‘보석 아가씨’ 이야기에서는 한 소녀가 우물가에서 위험에 처한 할머니를 도와준 이후로 말을 할 때마다 입에서 보석이 쏟아지는 경험을 하게 된다. 이 동화를 읽은 사람들은 ‘실제로 이런 일이 생기면 얼마나 행복할까’, ‘금방 부자가 될 수 있겠다’ 등의 생각을 했겠지만 실제로 몸에서 보석과 같은 결정이 나오는 질환을 앓는 사람들은 하루가 괴롭다.



‘시스틴증(cystinosis)’ 아미노산의 일종인 시스틴의 이동 장애로 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환으로, 신장에서 걸러진 후 몸에 재흡수 되는 전해질, 무기질, 포도당 등이 소변으로 손실됨으로 발생한다. 초기에는 신장과 눈에서 결정이 생겨 나오며 진행될수록 직장의 점막이나 백혈구, 조혈모세포에서 육각형이나 사각형의 결정을 관찰할 수 있다. 이러한 결정이 눈에 쌓이면 빛에 예민한 반응을 보이게 되고 두통, 눈 작열감 등을 호소한다. 또한 신장에 쌓일 경우 여과 기능이 손실되어 혈중 나트륨, 칼륨 등의 농도가 낮아지고 소변을 많이 보게 되어 전해질 이상이 생기게 된다.

이 질환은 발생 연령과 신질환 중증도에 따라 영아 신장병성 시스틴증, 중등도 청소년 시스틴증, 양성 성인 시스틴증의 3가지의 형태로 구분되는데 생후 6~12개월에 시작되는 영아 신장병성 시스틴증의 경우 그 증상이 가장 흔하고 심해 제때 치료하지 않으면 신장이 손상되어 신부전으로 발전하거나 근위축, 뼈가 휘어지거나 당뇨, 간이상, 갑상선 기능 저하, 중추신경조직 문제가 발생할 수 있다. 청소년의 경우 영아보다는 증상이 가벼우나 뼈의 변형, 신부전 등이 발생하며 합병증으로 인해 평균 수명이 줄어든다. 성인의 경우 주로 각막에 결정이 축적되며 증상이 가벼워 신장에 문제가 발생하는 경우는 거의 없다.



시스틴증이 있는 경우 대개 신장 기능에 문제가 생겨 알게 되는데, 혈액과 소변 검사를 통해 신장의 손상 정도를 파악하고 결합 조직에서 채취한 섬유모세포를 배양해 현미경으로 결정으로 호가인하거나 백혈구 속 시스틴 농도를 측정하여 확인할 수도 있다. 또한 생후 16개월 이후부터는 각막과 결막에서 시스틴 결정을 확인할 수 있다.

특히 영아의 경우엔 적극적인 치료가 필요한데, 병원에서는 적절한 체액 및 전해질을 유지하고 산과 염기 균형을 맞추는 데 힘을 써야 하며 충분한 영양소를 섭취할 수 있도록 하고, 구루병이 생기지 않도록 비타민 d를 적절하게 투여해야 한다. 이 외에도 인도메타신, l-티록신, 인슐린, 테스토스테론, 중탄산 나트륨, 가르니틴, 영아와 청소년의 경우 성장 호르몬 등이 치료에 사용될 수 있다. 만약 이러한 치료에도 호전이 되지 않는다면 신장 이식을 고려할 수 있으며 눈에 쌓이는 결정으로 일상생활에 심각한 어려움을 겪는다면 각막 이식을 진행할 수도 있다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)